גנטיקה ומחלת גאוט

לגנטיקה יש משקל משמעותי בהתפתחות הגאוט אבל האם הגנטיקה היא גזירה משמים או שיש מה לעשות בנושא? 

לא פעם ילדים להורים הסובלים מגאוט יסבלו גם הם מרמות גבוהות של חומצת שתן ומהתקפי גאוט חוזרים ונשנים וכך כמובן הם גם יהיו חשופים לנזקי חומצת השתן שעלולה לפגוע במפרקים ואף באיברי הגוף השונים.

ההערכה היא כי לכ – 20 אחוז מהאנשים הסובלים ממחלת גאוט יש קרוב משפחה החולה בגאוט. הסיכון גבוה יותר אם מדובר בקרוב משפחה מדרגה ראשונה, כגון אח או הורה.
במילים אחרות, אם יש קרוב משפחה עם שיגדון, זה עשוי להיות מועבר בגנים. 

"ההערכה היא כי לכ 20 אחוז מהאנשים הסובלים מגאוט יש קרוב משפחה החולה בגאוט. "

מדוע זה קורה?

ההשפעה הגנטית נגרמת כתוצאה של העברה של גנים המשפיעים על ייצור והפרשה של חומצה אורית. אם לאחד הגנים הקשורים לחומצה אורית יש וריאציה, זה עלול להוביל לגאוט. יתרה מכך, יש עשרות וריאציות פוטנציאליות של גנים ואפשר לקבל יותר מאחת.

עד כה, מחקרים מצאו שהקשר החזק ביותר הוא בין שיגדון לבין משפחת נשאים מומסים של גן SLC2A9 והגן ABCG2.
הגן SLC2A9 קשור לייצר חלבון שנמצא בעיקר בכליות האחראיות על סינון הדם והפרשת פסולת כולל חומצה אורית דרך השתן. 

וריאציה בגן SLC2A9 עשויה להגביר את ספיגת החומצה האורית או להפחית את הפרשתה וזה יכול להוביל להיפראוריצמיה (עודף חומצת שתן בדם) הגורם להתפרצות מחלת הגאוט או לנזקים לאברים פנימיים ולשיבושים הורמונליים העלולים לגרום למחלות. 70% מעודף החומצה מופרשת דרך הכליות.

הגן ABCG2 עוזר לייצר חלבון שנמצא בעיקר במעיים ובכבד.
חלבון זה אחראי על שחרור חומצה אורית למעי והפרשתו מהגוף דרך הצואה.

כ – 30% מעודף החומצה בגוף מופרש דרך הצואה.
במצב אשלגן ABCG2 יש וריאציה, החלבון לא יוכל לשחרר כראוי את החומצה האורית לתוך המעיים, מה שיוביל לעליית חומצה אורית בדם ולאורך זמן לשקיעתה במפרקים ולגרימת נזקים.

מה ניתן לעשות?

חשוב לזכור כי גנטיקה היא לא תמיד גזרת גורל ולא פעם יש בכוחנו להאט או להאיץ תהליכים גנטיים. יש האומרים כי גנטיקה היא אקדח טעון אך אורח החיים קובע אם ההדק ילחץ או לא.

בחירה בתזונה לקויה ובאורח חיים לא נכון ולא מאוזן יאיצו את אותה הנטייה הגנטית להצטברות חומצת שתן; מצד שני, אורח חיים נכון ובריא ושמירה עליו יעזרו מאוד למנוע את אותה הצטברות של חומצת שתן הרסנית וירחיקו אותנו מהתפרצות גאוט ומנזקים הרסניים שהיא טומנת בחובה.

בדומה לעובדה שאם הורה סובל מנטייה להשמנת יתר, ילדיו, אפילו אם ירשו מבנה גוף דומה לשלו, לא בהכרח יסבלו מעודף משקל כל עוד הם יקפידו על תזונה ואורח חיים נכון בריא. כך גם בעניין הגאוט, ילדים להורים הסובלים ממחלת גאוט לאו דווקא יסבלו מרמות גבוהות של חומצת שתן במידה ויקפידו על תזונה נכונה ואורח חיים נכון.

"חשוב לזכור כי גנטיקה היא לא תמיד גזרת גורל ולא פעם יש בכוחנו להאט או להאיץ תהליכים גנטיים. יש האומרים כי גנטיקה היא אקדח טעון אך אורח החיים קובע אם ההדק ילחץ או לא."

טיפול מונע בגאוט

אני מאמינה שמודעות וידע הם הכלים החזקים ביותר לרפואה מונעת. המלצתי היא במידה ואתם סובלים מגאוט ויש לכם ילדים מעל לגיל 35 או לחלופין הורים מבוגרים, בקשו מהם לבדוק בבדיקות הדם הבאות גם את רמות חומצת השתן בדם (אפילו אם מעולם הם לא סבלו מכאבי גאוט). 

חשוב לציין שבדיקת רמת השתן בדם (Uric acid) לא מבוצעת בשגרת הבדיקות ויש לבקש מרופא המשפחה להוסיף את בדיקה זו לבדיקות הדם.

במידה ורמות חומצת השתן אצלהם גבוהות, עליהם להיות מודעים לסיכון אליו הם חשופים ולנזקים שעלולה חומצת השתן לגרום לגופם. תוכלו לשתף אותם בכתבה זאת ולהעביר להם את סדרת הסרטונים שיצרתי בנושא הגאוט וכך, בעזרת תזונה מותאמת, מודעות, אימוץ אורח חיים נכון ונטילת תוספים הם יוכלו למנוע נזק לגופם ולמנוע כאבים וסבל עתידיים.